Ichthyosis

Een aantal erfelijke huidproblemen worden gevangen onder de naam ichthosis. Kenmerkend voor ichthosis is dat de huid droog en schilferig is en een verdikte hoornlaag laat zien. Deze verdikking in de hoornlaag kan verschillende vormen aannemen bij de verschillende vormen van ichthosis. Van verdikkingen in de eeltlaag van handen en voeten tot bruine schubachtige hoornlaag verdikkingen over het gehele lichaamsoppervlak.

Wat is ichthyosis en wat zijn de verschijnselen van ichthyosis?

Bij ichthyosis​ is de verhoorning van de cellen in de opperhuid  door specifieke storingen, de reden dat er een huidafwijking ontstaat. Ichthyosis geeft als meest kenmerkend symptoom een erg ruwe huid, die wel wat weg heeft van de schubben van een vis. Ichthyosis heeft verschillende vormen van overerving. Aan de hand daarvan zijn ook verschillende ziektebeelden van ichthyosis te onderscheiden. De belangrijkste vormen van ichthyosis zijn:

Ichthyosis vulgaris; Dit is de meest voorkomende vorm van ichthyosis. Er ontbreekt een eiwit, waardoor normale verhoorning niet mogelijk is. Ichthyosis vulgaris komt even veel voor bij jongens als bij meisjes. Deze vorm van ichthyosis is autosomaal-dominant. Heeft u deze vorm van ichthyosis? Dan is de kans dat uw kind geboren wordt met deze aandoening 50%. Bij de geboorte is nog niets te zien van deze vorm van ichthyosis​, pas na een paar maanden ontstaan de eerste grijsachtige schilveringen en de huid wordt over het gehele lichaam zeer droog. Alleen de buigpunten van de ledematen hebben geen tekenen van ichthyosis. Bij deze vorm van ichthyosis heeft u geen afwijkingen aan andere organen dan de huid.

X-gebonden recessieve ichthyosis; Deze vorm van ichthyosis komt alleen voor bij mannen. Vrouwen kunnen wel drager zijn, dus kunnen ichthyosis aan hun mannelijke kinderen geven, maar hebben nooit zelf ichthyosis​. Een bruine schilfering ontstaat bij deze ichthyosis op de armen, benen en romp en over het hele lichaam van baby's van enkele maanden oud. Vooral in de nek kan deze ichthyosis heftig zijn. Er kunnen door deze ichthyosis ook andere problemen optreden, afwijkingen aan de ogen, hoornvliezen en het niet ingedaald zijn van de testikels komt vaak voor.

​Lamellaire ichthyosis; van deze vorm van ichthyosis zijn drie verschillende subtypen. Twee hiervan zijn autosomaal-recessief, dus alleen wanneer beide oudere het gen voor ichthyosis in hun DNA hebben, bestaat er een kans dat er een kind met ichthyosis wordt geboren. Hierbij hoeft geen van de ouders zelf ichthyosis te hebben! Daarnaast valt een erg zeldzame vorm van ichthyosis onder lamellaire ichthyosis die dominant overerft. Al bij de geboorte zijn tekenen van deze ichthyosis te zien, soms in ernstige mate. Het kind heeft een gladde laag over de huid van het hele lichaam, soms gepaard met roodheid. Deze laag barst en de hele huid ontwikkelt grove donkerbruine schubben. Daarnaast komen naar buiten gekeerde oogleden en afwijkingen in haar- en nagelgroei vaak voor bij deze ichthyosis.

​Congenitale bulleuze ichthyosiforme erytrodermie.; deze vorm van ichthyosis​ berust op een erfelijke afwijking in een van de genen van bepaalde keratine-eiwitten, deze eiwitten zijn onontbeerlijk voor de structuur en de verhoorning van huidcellen. Al bij de geboorte is de huid zeer rood door de ichthyosis en kan blaren vertonen. Dan ontstaat een dikke verhoorning van de huid, vooral  in de hals, de oksels, de elleboog- en knieholten en in de liezen is de verhoorning bij deze ichthyosis heftig. De huid kan een onaangename geur verspreiden.

​Daarnaast bestaan er zeldzame vormen van ichthyosis, die door andere aandoeningen op latere leeftijd ontstaan. Deze vormen zijn niet erfelijk.

Wat kan ik zelf doen?

In verband met de zeer droge huid moet tijdens het wassen geen gebruik worden gemaakt van uitdrogende zeepproducten. Langdurig en heet douchen moet worden afgeraden. Het gebruik van een emulgerende olie in het badwater kan de huid doen verbeteren. Verzachtende crèmes zullen consequent moeten worden toegepast. Het is aan te bevelen dat mensen met ichthyosis in de familie zich laten voorlichten over de erfelijkheidsaspecten van de huidaandoening. Bij ernstige vormen van ichthyosis is het raadzaam genetisch advies vragen als de wens bestaat om kinderen te krijgen.

naar boven